Defectos del cierre del tubo neural
Son un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por un defecto en las estructuras de línea media, pudiendo incluir la falta de cierre del tejido neural, meninges, músculo, hueso y piel. La alteración embriológica primaria se debe a un defecto en el correcto cierre del tubo neural, que normalmente ocurre entre la tercer y cuarta semana de gestación del feto. Por tal motivo, un correcto diagnóstico antenatal y el asesoramiento genético es fundamental. Pueden ser espinales, afectando mayormente la región lumbosacra, o craneanos dependiendo de la zona afectada. Los disrafismos (falta de cierre) espinales se dividen en dos grupos: espina bífida abierta (defecto en la piel, sumado al óseo, muscular, dural y en tejido nervioso) y espina bífida oculta (el defecto se encuentra cubierto por piel sana). En general, son diagnosticados en ecografías fetales, pudiendo ser necesario una resonancia magnética fetal. Al nacimiento, se completan estudios diagnósticos para determinar el compromiso y mejor tratamiento. Los disrafismos espinales son una causa de discapacidad y tienen que ser manejados por un equipo multidisciplinario especializado (clínico/pediatra, urólogo, traumatólogo, psicólogos, neurocirujano especializado, entre otros). Ante cualquier duda, contáctese con nuestro equipo. Dentro de las espinas bífidas abiertas el mielomeningocele (MMC) es la forma más común de presentación. Se caracteriza por la falta de fusión del tubo neural en su porción distal, con la consiguiente extrusión y exposición de la placa neural y nervios periféricos a través de un saco con líquido cefalorraquídeo (LCR). El bebe requerirá de un tratamiento quirúrgico para cerrar el defecto, dentro de las primeras 36 horas de vida. Los pacientes pueden evolucionar con grados variados de debilidad en miembros inferiores y disfunción vesical e intestinal, a pesar de la reparación quirúrgica temprana. En la mayoría se asocia a malformación de Chiari tipo II y a hidrocefalia, entre otras malformaciones. La espina bífida oculta es un grupo de patologías heterogéneas con variada severidad, que presentan piel sana cubriendo el defecto. Puede diagnosticarse tempranamente, por algún estigma en la piel en la zona de la columna (ej.: fosita, angiomas/manchas rojas, pelos, lipoma, bultos o apéndice). O tardíamente, al crecer el niño/a puede presentar clínica de médula anclada: debilidad progresiva en miembros, espasticidad, inestabilidad en la marcha, déficit sensorial, dolor en región dorsal o en miembros inferiores, escoliosis, atrofia muscular en miembros inferiores, deformidades en pies y/o alteraciones urológica (ej.: incontinencia urinaria/fecal, dificultad para el entrenamiento en inodoro, infecciones urinarias a repetición). Dentro de este grupo se menciona: Lipomielomeningocele, Lipoma medular, Filum terminale lipomatoso, Diastematomielia, diplomielia, Seno dérmico espinal, entre otros menos frecuentes.
Nuestro equipo esta especializado en estas complejas patologías, trabajando de forma integradora, en conjunto con otros especialistas de primer nivel, para mejorar la calidad del niño/a. Atendemos en Centros de Salud con los mas modernos recursos tecnológicos para diagnóstico y tratamiento.
Patologías
- Tumores cerebrales
- Tumores de columna y médula espinal
- Tumores craneales
- Tumores de órbita
- Tumores de hipófisis
- Hidrocefalia
- Quistes aracnoideos
- Malformación de Chiari
- Malformaciones congénitas del cerebro y columna
- Defectos del cierre del tubo neural
- Sindromes craneofaciales
- Craneosinostosis
- Epilepsia
- Espasticidad, movimientos anormales y parálisis cerebral
- Patología vascular
- Traumatismo encéfalo-craneal
- Traumatismo de columna
- Infecciones cerebrales y de columna